האם אזוספרמיה עוברת בתורשה?

האם אזוספרמיה עוברת בתורשה?

סקירה מדעית על מרכיביה הגנטיים של אזוספרמיה

מבוא

אזוספרמיה (Azoospermia) היא מצב שבו אין תאי זרע בנוזל הזרע. מצב זה עשוי לנבוע מגורמים חסימתיים או מגורמים שאינם חסימתיים, הנוגעים לתהליכי Spermatogenesis באשכים.אחת השאלות הנפוצות בתחום פוריות הגבר היא האם אזוספרמיה יכולה להיות תורשתית – כלומר, לעבור מהורה לילד.

במאמר זה נבחן את המידע המחקרי הקיים לגבי הגורמים הגנטיים שיכולים להיות קשורים לאזוספרמיה, נציג את סוגי המוטציות שנחקרו בהקשר זה, ונבחן אילו מצבים גנטיים עשויים להשפיע על היכולת של הגוף לייצר תאי זרע.

המאמר כתוב בשפה מדעית ובהירה, תוך שמירה מלאה על הנחיות משרד הבריאות: ללא טענות רפואיות, ללא הבטחות תוצאה וללא ניסוחים שיווקיים.

מהי אזוספרמיה וכיצד היא קשורה לגנטיקה?

אזוספרמיה נחלקת לשני סוגים מרכזיים:

• אזוספרמיה חסימתית (Obstructive) – כאשר קיימת חסימה בנתיב הזרע.

• אזוספרמיה לא־חסימתית (Non-Obstructive Azoospermia – NOA) – כאשר תהליך ייצור הזרע נפגע ברמת האשך.

המרכיב הגנטי רלוונטי בעיקר לאזוספרמיה הלא־חסימתית, משום שתהליך Spermatogenesis מושפע מגנים רבים הקשורים להתפתחות האשכים, לאיזון ההורמונלי (FSH, LH, טסטוסטרון) ולתפקוד תאי הסרטולי ותאי ליידיג.

אילו גורמים גנטיים עשויים להיות קשורים לאזוספרמיה?

1. תסמונת קליינפלטר (Klinefelter Syndrome, 47,XXY)

זהו אחד הגורמים הגנטיים השכיחים ביותר לאזוספרמיה לא־חסימתית.גברים עם כרומוזום X נוסף עשויים להציג:

• נפח אשכים קטן

• רמות משתנות של טסטוסטרון

• הפרעה בתהליך הספרמטוגנזה

לא כל המקרים זהים, ודרגת ההשפעה משתנה בין אנשים.

2. חסרים ב־Y chromosome microdeletions

חסרים זעירים בכרומוזום Y באזורי AZFa, AZFb ו־AZFc עשויים להשפיע על יכולת ייצור הזרע.לדוגמה:

• חסרים ב־AZFa ו־AZFb קשורים לעיתים להיעדר מוחלט של תאי זרע בתהליך הספרמטוגנזה.

• חסר ב־AZFc עשוי להציג טווח רחב יותר של מצבים, כולל ייצור מופחת של תאי זרע.

בדיקות גנטיות אלו מהוות חלק בסיסי באבחון של NOA.

3. הפרעות בהתפתחות מערכת הרבייה (Disorders of Sexual Development – DSD)

מספר גנים הקשורים להתפתחות האשך, כמו SRY, NR5A1, WT1 ו־SOX9, עשויים להיות מעורבים בהפרעות התפתחותיות המשפיעות על ייצור זרע.

4. מוטציות הקשורות למסלולים הורמונליים

בחלק קטן מהמקרים קיימות מוטציות בגנים המעורבים בויסות ההורמונלי:

• גנים המשפיעים על רגישות לקולטני FSH

• גנים הקשורים לתפקוד קולטני אנדרוגנים

• מוטציות המשפיעות על איתות ההורמונים בציר HPG (Hypothalamus–Pituitary–Gonadal)

שינויים אלו עשויים להשפיע על האופן שבו האשך מגיב להורמונים החיוניים לייצור תאי זרע.

5. מחלות גנטיות נלוות

מצבים כמו:

• CFTR gene mutations (קשור לאי־צינוריות מולדת של ה־vas deferens)

• מחלות מיטוכונדריאליות מסוימות

• תסמונות נדירות כגון Prader-Willi או Noonan Syndrome

עלולות להיות קשורות למנגנונים המשפיעים ישירות או בעקיפין על ייצור תאי זרע.

האם אזוספרמיה תורשתית בכל המקרים?

לא.למרות שקיימים מצבים גנטיים ברורים שיכולים לגרום לאזוספרמיה, חלק גדול מהמקרים אינם תורשתיים, אלא נובעים מגורמים סביבתיים, הורמונליים, רפואיים או שלא נמצאה להם סיבה מוגדרת.

לכן אבחון גנטי מבוקר הוא שלב חשוב בתהליך האבחנה – במיוחד בגברים צעירים או במצבי NOA.

כיצד מאבחנים מרכיבים גנטיים באזוספרמיה?

האבחון עשוי לכלול שילוב של:

• בדיקות הורמונליות (FSH, LH, טסטוסטרון)

• בדיקות דם גנטיות: קריוטיפ, CFTR, microdeletions

• הערכת אשכים (אולטרסאונד)

• בדיקות זרע סדרתיות

האבחון מבוצע על ידי רופאי פוריות ואנדוקרינולוגים בהתאם לפרוטוקולים הרפואיים המקובלים.

האם אזוספרמיה על רקע גנטי יכולה להשפיע על הדור הבא?

במקרים מסוימים, כאשר נמצא זרע בתהליכי שאיבה מהאשכים (כגון micro-TESE), ייתכן שהגורם הגנטי יכול לעבור בתורשה.לכן מקובל להציע ייעוץ גנטי לזוגות המתמודדים עם אזוספרמיה על רקע גנטי, על מנת להבין את המשמעויות האפשריות לצאצאים.

סיכום

אזוספרמיה עשויה להיות קשורה לגורמים גנטיים במקרים מסוימים, אך לא כל המקרים הם תורשתיים.הבנת המנגנונים הגנטיים מאפשרת רמה גבוהה יותר של אבחנה ומיקוד בטיפול, אך יש צורך להעריך כל מקרה באופן פרטני ובהתבסס על בדיקות רפואיות מלאות.

צוות Prolistem עומד לרשותכם לקבלת מידע מדעי נוסף בתחום פוריות הגבר, מחקרים עדכניים והבנת מנגנוני Spermatogenesis.נשמח לסייע במידע מקצועי ומבוסס — ללא ניסוחים שיווקיים וללא מתן ייעוץ רפואי.

⚠️ הבהרה רגולטורית:המידע במאמר זה נועד לצורכי ידע והסברה בלבד.Prolistem הוא תוסף תזונה ואינו תרופה.המוצר אינו מיועד לאבחון, טיפול, ריפוי או מניעת מחלה.לכל שאלה רפואית יש לפנות לרופא מוסמך או לאנשי מקצוע בתחום בריאות הגבר.

מקורות מדעיים להמשך קריאה

1. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen (2021)https://www.who.int/publications/i/item/9789240030787

2. Y Chromosome Microdeletions and Male Infertility – Frontiers in Geneticshttps://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2019.00912/full

3. Klinefelter Syndrome Review – Nature Reviews Endocrinologyhttps://www.nature.com/articles/nrendo.2014.138

4. CFTR Mutations and Male Infertility – Human Reproduction Updatehttps://academic.oup.com/humupd

5. Genetic Basis of Non-Obstructive Azoospermia – ScienceDirecthttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569904821000861