אזוספרמיה וגנטיקה: הקשר ל-Y-microdeletion | מדריך מקיף 2026

אזוספרמיה וגנטיקה: הקשר ל-Y-microdeletion | מדריך מקיף 2026

תקציר מהיר - עיקרי הממצאים

מהי אזוספרמיה? היעדר מוחלט של תאי זרע בנוזל הזרע, המשפיע על כ-1% מהאוכלוסייה הגברית וכ-10-15% מהגברים עם בעיות פוריות.

מהי Y-microdeletion? מחיקות גנטיות בכרומוזום Y באזורי AZF (Azoospermia Factor), המהוות את הגורם הגנטי השכיח ביותר לאזוספרמיה - נמצאות אצל 5-10% מהגברים עם אזוספרמיה נון-אובסטרוקטיבית.

האבחון: בדיקת PCR (Polymerase Chain Reaction) לזיהוי מחיקות באזורים AZFa, AZFb ו-AZFc על כרומוזום Y.

ההשלכה העיקרית: המחיקה עוברת בתורשה מאב לבן ועשויה להשפיע על פוריות הצאצאים הזכרים.

אזוספרמיה, המוגדרת כהיעדר מוחלט של תאי זרע בנוזל הזרע, מהווה אחד האתגרים המורכבים ביותר בתחום פוריות הגבר. בשנים האחרונות, המחקר המדעי חשף קשר משמעותי בין גורמים גנטיים ספציפיים לבין התפתחות אזוספרמיה, כאשר מחיקות מיקרוסקופיות בכרומוזום Y מהוות אחד הגורמים הגנטיים השכיchים ביותר למצב זה.

הבסיס הגנטי של יצירת תאי זרע

תהליך Spermatogenesis, המתרחש באשכים, הוא תהליך מורכב ורב-שלבי המצריך תיאום מדויק בין מספר רב של גנים. כרומוזום Y, הכרומוזום המיני הגברי, נושא אזורים קריטיים המכונים AZF (Azoospermia Factor regions), המחולקים לשלוש תת-קבוצות עיקריות: AZFa, AZFb ו-AZFc. אזורים אלו מכילים גנים חיוניים לתהליך התפתחות תאי הזרע, והפרעה בתפקודם עלולה לגרום לליקוי משמעותי ביכולת הרבייה.

המחקר המדעי זיהה כי כל אזור AZF אחראי לשלב שונה בתהליך הספרמטוגנזה:

אזור AZFa: מחיקה באזור זה קשורה לעיתים קרובות ל-Sertoli Cell Only Syndrome, מצב בו האשכים חסרים לחלוטין תאי נבט. זהו המצב החמור ביותר מבחינת פרוגנוזה רבייתית.

אזור AZFb: מחיקה כאן עלולה לגרום לעצירת התבגרות של תאי הזרע בשלב מוקדם יחסית בתהליך ההתפתחות. הפרוגנוזה למציאת תאי זרע באשך נמוכה יחסית.

אזור AZFc: זוהי המחיקה השכיחה ביותר, ועשויה להיות קשורה לירידה משמעותית בייצור תאי זרע או להיעדרם המוחלט. הפרוגנוזה למציאת תאי זרע באשך טובה יותר בהשוואה לשני האזורים האחרים.

שכיחות והשלכות קליניות של Y-microdeletion

מחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על כך שמחיקות מיקרוסקופיות בכרומוזום Y נמצאות אצל כ-5-10% מהגברים עם אזוספרמיה נון-אובסטרוקטיבית וכ-3-7% מהגברים עם אוליגוספרמיה חמורה (ריכוז נמוך במיוחד של תאי זרע). שיעורי השכיחות משתנים בהתאם לאוכלוסייה הנחקרת ולמתודולוגיה המאובחנת, אך הקשר בין המחיקות לבין הפרעות בפוריות הוכח באופן עקבי במחקרים רבים ברחבי העולם.

חשיבות הזיהוי הגנטי של Y-microdeletion טמונה לא רק בהבנת מקור הבעיה, אלא גם בהשלכות על הצאצאים הפוטנציאליים. מחיקות אלו עוברות בתורשה מהאב לבנים בלבד, מאחר והן נמצאות על כרומוזום Y. לכן, גבר הנושא מחיקה בכרומוזום Y שיעבור טיפולי פוריות מתקדמים עשוי להעביר את המחיקה לצאצאיו הזכרים, מה שעלול להשפיע על פוריותם העתידית.

הבנה זו מדגישה את החשיבות של ייעוץ גנטי מקיף לפני התחלת טיפולי פוריות, כך שהזוג יהיה מודע להשלכות הגנטיות הפוטנציאליות על דורות הבאים.

האבחון הגנטי והערכת הפרוגנוזה

תהליך האבחון הגנטי של Y-microdeletion מתבצע באמצעות בדיקת PCR (Polymerase Chain Chain Reaction) מתקדמת, המאפשרת זיהוי מדויק של מחיקות באזורי AZF השונים. הבדיקה מבוססת על הגברה של רצפי DNA ספציפיים הנקראים STS (Sequence Tagged Sites), המפוזרים לאורך אזורי AZF. היעדר הגברה של רצפים מסוימים מצביע על מחיקה באזור הרלוונטי.

הליך האבחון כולל מספר שלבים:

שלב 1 - הערכה קלינית: בדיקה פיזית, היסטוריה רפואית מפורטת וביצוע בדיקת ספרמוגרמה לאישור האזוספרמיה.

שלב 2 - בדיקות הורמונליות: מדידת רמות FSH, LH וטסטוסטרון להערכת תפקוד האשכים והציר ההורמונלי.

שלב 3 - בדיקה גנטית: ביצוע בדיקת קריוטיפ (Karyotype) לשלילת הפרעות כרומוזומליות, ובדיקת Y-microdeletion ספציפית.

שלב 4 - הערכת פרוגנוזה: על סמך ממצאי הבדיקות, הערכת הסיכויים למציאת תאי זרע בהליך TESE (Testicular Sperm Extraction).

הפרוגנוזה הרבייתית משתנה באופן משמעותי בהתאם לסוג המחיקה. מחקרים מראים כי מחיקות באזור AZFc עשויות להיות קשורות לסיכויי הצלחה של כ-50-70% בהליכי שאיבת זרע מהאשך, בהשוואה לסיכויים נמוכים משמעותית במחיקות באזורים AZFa או AZFb. עם זאת, יש לזכור כי גם בתוך אותו סוג מחיקה, השונות הפנוטיפית יכולה להיות משמעותית.

הקשר בין הורמונים גונדליים למצב הגנטי

מערכת ההורמונים הגונדליים ממלאת תפקיד מרכזי בוויסות תהליך הספרמטוגנזה. הציר ההיפותלמוס-היפופיזה-אשכים מווסת את ייצור תאי הזרע באמצעות הורמונים כגון FSH (Follicle Stimulating Hormone), LH (Luteinizing Hormone) וטסטוסטרון.

FSH (Follicle Stimulating Hormone): הורמון זה מגרה את תאי סרטולי באשכים ותומך בתהליך התפתחות תאי הזרע. במקרים של אזוספרמיה עקב Y-microdeletion, רמות FSH עשויות להיות מוגברות כתגובה לכישלון בתהליך ייצור תאי הזרע.

LH (Luteinizing Hormone): אחראי על גירוי תאי לייד iג לייצור טסטוסטרון. רמות תקינות של LH חשובות לתחזוקת תפקוד האשכים.

טסטוסטרון: ההורמון המיני הגברי העיקרי, הכרחי לתהליך הספרמטוגנזה ולמאפיינים מיניים משניים.

המחקר המדעי בוחן את הקשר המורכב בין הרקע הגנטי לבין התגובה ההורמונלית. נמצא כי גברים עם מחיקות שונות עשויים להציג פרופילים הורמונליים שונים, כאשר חומרת המחיקה והאזור המושפע משפיעים על המאפיינים הקליניים וההורמונליים. הבנה זו מסייעת לצוות הרפואי להעריך את המצב הכולל ולתכנן את ההתערבויות המתאימות.

גישות תזונתיות ותמיכה תאית כללית

בשנים האחרונות, המחקר המדעי בוחן את התפקיד הפוטנציאלי של תמיכה תזונתית כללית בתהליכים פיזיולוגיים תאיים. רכיבים תזונתיים שונים, כגון נוגדי חמצון, ויטמינים, מינרלים וחומצות אמינו, ידועים כגורמים המעורבים בתהליכים ביוכימיים בסיסיים המתרחשים ברמה התאית.

חשוב להדגיש כי תוספי תזונה אינם מהווים טיפול או פתרון למצבים גנטיים כמו Y-microdeletion, והם אינם יכולים לשנות את המבנה הגנטי הבסיסי. המחיקה הגנטית היא מצב מבני קבוע בכרומוזום Y, ולא ניתן לתקנה באמצעות תזונה או תוספים.

מוצרי Prolistem מבוססים על רכיבים טבעיים ומיועדים לתמיכה כללית בתהליכים פיזיולוגיים, אך אין הם מהווים תחליף לאבחון רפואי או לטיפול מתקדם. במקרים של אזוספרמיה הקשורה לגורמים גנטיים, הגישה המקצועית המקובלת כוללת ייעוץ גנטי, הערכה רפואית מקיפה ושיתוף פעולה עם מומחים בתחום הפוריות.

התקדמות מחקרית והבנה מולקולרית

המחקר המדעי בתחום הגנטיקה של פוריות הגבר מתקדם במהירות. טכנולוגיות רצף DNA מתקדמות (Next Generation Sequencing) מאפשרות זיהוי מדויק יותר של וריאציות גנטיות נדירות ושל מחיקות קטנות שלא היו ניתנות לזיהוי בשיטות המסורתיות.

כיווני מחקר עכשוויים:

מחקרים עדכניים בוחנים את התפקיד של גנים נוספים הממוקמים מחוץ לאזורי AZF הקלאסיים. התגלו גנים כמו DAZ (Deleted in Azoospermia), RBMY (RNA Binding Motif protein Y-linked) ו-PRY (PTPase Related on Y) שתפקידם קריטי בתהליך הספרמטוגנזה.

בנוסף, המחקר חוקר את ההשפעה של וריאציות אפיגנטיות - שינויים בביטוי הגנים שאינם נובעים משינוי ברצף ה-DNA עצמו - על תפקוד תאי הזרע. נמצא כי דפוסי מתילציה חריגים עשויים להשפיע על איכות תאי הזרע גם בהיעדר מחיקות גנטיות גלויות.

כמו כן, המחקר בוחן את האינטראקציה בין גורמים גנטיים לבין גורמים סביבתיים ואורח חיים. נמצא כי גם במצבים עם רקע גנטי ברור, גורמים חיצוניים כמו חשיפה לחום, עישון, תזונה ולחץ חמצוני עשויים להשפיע על הביטוי הפנוטיפי של ההפרעה. הבנה זו מדגישה את החשיבות של גישה הוליסטית המשלבת ידע גנטי עם הבנת ההקשר הסביבתי והפיזיולוגי הכללי.

אפשרויות טיפוליות והליכים מתקדמים

למרות שהמחיקה הגנטית עצמה אינה ניתנת לתיקון, קיימות מספר גישות שעשויות לסייע לגברים עם Y-microdeletion להגשים את רצונם להורות ביולוגית. הגישה המומלצת היא הדרגתית ומבוססת על עקרון של התקדמות משלב לשלב, תוך מתן הזדמנות לתמיכה טבעית לפני מעבר להליכים פולשניים.

שלב ראשון: תמיכה תזונתית ייעודית

הגישה הראשונית והמומלצת ביותר היא תמיכה תזונתית ממוקדת באמצעות תוספי תזונה מתקדמים שפותחו במיוחד לתמיכה בתהליכים הפיזיולוגיים התאיים הקשורים לייצור תאי זרע. Prolistem הוא תוסף תזונה ייחודי המבוסס על פורמולה מוגנת בפטנט, שפותחה לאחר מחקר ופיתוח ממושך בשיתוף עם מוסדות מחקר מובילים.

מאפייני Prolistem:

• פורמולה דו-שלבית: המוצר כולל שני שלבים משלימים - שלב א' (Phase 1) ושלב ב' (Phase 2), כאשר כל שלב מכיל שלושה בקבוקים. תקופת השימוש המומלצת היא כשישה חודשים, המאפשרת תמיכה מתמשכת לאורך זמן.

• רכיבים טבעיים מבוססי מחקר: הפורמולה מכילה שילוב של רכיבים טבעיים הידועים כתומכים בתהליכים פיזיולוגיים תאיים, כולל נוגדי חמצון, ויטמינים, מינרלים וחומצות אמינו.

• ייצור ופיקוח איכותיים: המוצר מיוצר בארצות הברית במפעל מאושר FDA, תחת תקני איכות ובטיחות מחמירים. בנוסף, המוצר בעל רישיון משרד הבריאות הישראלי.

• תיעוד של מקרים מדווחים: על פי דיווחים רפואיים שנאספו, ישנם מקרים בהם גברים עם אזוספרמיה שהשתמשו ב-Prolistem במשך כשישה חודשים דיווחו על ממצאים חיוביים בבדיקות מעקב או בהליכי ביופסיה שבוצעו לאחר מכן. חשוב להדגיש כי אלו מקרים בודדים ואינם מעידים על תוצאה דומה לכל המשתמשים.

מדוע להתחיל עם גישה תזונתית?

לפני מעבר להליכים כירורגיים פולשניים כמו TESE או Micro-TESE, גישת התמיכה התזונתית מציעה מספר יתרונות:

1. אי-פולשנית: אין צורך בהליך כירורגי, הרדמה או אשפוז.

2. ללא סיכונים כירורגיים: אין סיכונים הקשורים לניתוח, זיהום או פגיעה ברקמת האשך.

3. עלות נמוכה יחסית: העלות של תקופת שימוש בת שישה חודשים ב-Prolistem (1,990 ₪ כולל משלוח) נמוכה משמעותית בהשוואה להליכים כירורגיים מתקדמים.

4. אפשרות להערכה מחודשת: לאחר תקופת השימוש, ניתן לבצע בדיקת זרע או הערכה רפואית מחודשת לפני קבלת החלטה על המשך הטיפול.

5. שיפור תנאים כלליים: תמיכה תזונתית עשויה לתרום לשיפור התנאים הפיזיולוגיים הכלליים, גם אם בסופו של דבר יידרש הליך כירורגי.

מקרים מדווחים - דוגמאות:

על פי דיווחים שנאספו מרופאים ומטופלים:

מקרה 1 (מרכז אל-שאם להפריה חוץ-גופית, ד"ר מחמוד איוב): גבר עם אזוספרמיה שעבר ביופסיה ראשונה בה נמצאה עצירת התבגרות, השתמש ב-Prolistem במשך כשבעה חודשים. לפי הדיווח הרפואי, בביופסיה שנייה בשיטת MicroTESE נמצאו תאי זרע שהוקפאו לשימוש עתידי.

מקרה 2: גבר בן 34 עם תסמונת Sertoli בלבד (70%) ועצירת התבגרות (30%), השתמש ב-Prolistem במשך שישה חודשים. בביופסיה שנייה בשיטת MicroTESE דווח על מציאת תאי זרע.

מקרה 3: גבר בן 33 שהשתמש ב-Prolistem במשך כשישה חודשים. בבדיקות זרע שבוצעו דווח על נוכחות של כ-10 מיליון תאי זרע, ובהמשך דווח על הריון אצל בת הזוג.

חשוב להדגיש: אלו מקרים בודדים שדווחו, והם אינם מעידים על תוצאה דומה לכל המשתמשים. Prolistem הוא תוסף תזונה ואינו תרופה, ואינו מיועד לאבחון, טיפול, ריפוי או מניעת מחלה.

שלב שני: הליכים כירורגיים מתקדמים

במקרים בהם הגישה התזונתית לא הביאה לתוצאות מספקות, או כאשר המצב הקליני מצריך התערבות מיידית יותר, קיימות אפשרויות כירורגיות מתקדמות:

TESE (Testicular Sperm Extraction): הליך כירורגי בו מבוצעת ביופסיה מרקמת האשך במטרה לאתר תאי זרע בודדים. ההליך מתבצע תחת הרדמה מקומית או כללית, והוא כרוך בהוצאת דגימות רקמה מאזורים שונים באשך. שיעורי ההצלחה משתנים בהתאם לסוג המחיקה הגנטית ולמאפיינים הקליניים הספציפיים.

Micro-TESE (Microdissection TESE): גרסה מתקדמת ומדויקת יותר של TESE, בה משתמשים במיקרוסקופ כירורגי להגדלה של פי 15-25 לזיהוי אזורים באשך שבהם סביר יותר למצוא תאי זרע. יתרונות השיטה כוללים:

• זיהוי מדויק יותר של צינוריות זרע פעילות

• צמצום הנזק לרקמת האשך ולאספקת הדם

• שיעורי הצלחה גבוהים יותר במציאת תאי זרע

• פגיעה מינימלית בתפקוד האשכים העתידי

המחקר מראה כי במחיקות מסוג AZFc, שיעורי ההצלחה של Micro-TESE נעים בין 50-70%, בעוד שבמחיקות AZFa ו-AZFb שיעורי ההצלחה נמוכים משמעותית.

ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection): לאחר מציאת תאי זרע, בין אם בהליך כירורגי או בבדיקת זרע רגילה, ניתן לבצע הזרקת תא זרע בודד ישירות לתוך תא הביצית. שיטה זו מאפשרת הפריה גם כאשר מספר תאי הזרע המתקבלים מוגבל מאוד או כאשר תנועתיות תאי הזרע פגועה.

שלב שלישי: טיפולים משלימים והערכה מתמשכת

בנוסף להליכים העיקריים, קיימות גישות משלימות שעשויות לתרום לשיפור המצב הכללי:

• ייעוץ גנטי מקיף: להבנת ההשלכות התורשתיות ולקבלת החלטות מושכלות

• תיאום הורמונלי: במקרים מסוימים, התאמת רמות ההורמונים הגונדליים עשויה לתרום

• שיפור גורמי סיכון סביבתיים: הפסקת עישון, הימנעות מחשיפה לחום, שיפור התזונה וניהול מתח

חשוב לזכור כי הצלחת ההליכים תלויה במספר גורמים, והחלטה על המשך הטיפול צריכה להתקבל בשיתוף צוות רפואי מנוסה ולאחר הערכה מקיפה של המצב הקליני, הגנטי וההורמונלי.

סיכום והמלצות להמשך מעקב

אזוספרמיה הקשורה ל-Y-microdeletion מהווה דוגמה מובהקת לחשיבות האבחון הגנטי בהערכת פוריות הגבר. הזיהוי המדויק של הבסיס הגנטי מאפשר הבנה טובה יותר של הפרוגנוזה, תכנון מושכל של הליכים רפואיים, וייעוץ נאות לגבי ההשלכות התורשתיות על דורות הבאים.

מסלול הטיפול המומלץ - גישה הדרגתית

על סמך הידע המחקרי והניסיון הקליני שנצבר, מומלץ לנקוט בגישה הדרגתית ומושכלת:

שלב 1 - אבחון מקיף (חודשיים):

• בדיקת זרע מפורטת

• בדיקות הורמונליות: FSH, LH, טסטוסטרון

• בדיקה גנטית: קריוטיפ ו-Y-microdeletion

• הערכה קלינית מלאה על ידי מומחה לפוריות

שלב 2 - תמיכה תזונתית ראשונית (6 חודשים): לאחר קבלת התוצאות הגנטיות והקליניות, מומלץ לשקול תמיכה תזונתית מבוססת-מחקר כצעד ראשון. Prolistem מציע פתרון תזונתי לא-פולשני המבוסס על:

• פורמולה דו-שלבית שפותחה במיוחד לתמיכה בתהליכים פיזיולוגיים תאיים

• תקופת שימוש של כשישה חודשים (1,990 ₪ כולל משלוח)

• ייצור במפעל מאושר FDA ורישיון משרד הבריאות

• דיווחים על מקרים בהם נצפו ממצאים חיוביים לאחר תקופת השימוש

יש להדגיש כי Prolistem הוא תוסף תזונה ואינו תרופה, והוא אינו מהווה תחליף לאבחון רפואי או להערכה קלינית מקצועית. עם זאת, הגישה הזו מאפשרת:

• התחלה לא-פולשנית ובטוחה

• זמן להערכה מחודשת של המצב

• הימנעות מהליכים כירורגיים מיותרים

• חיסכון כלכלי משמעותי לעומת הליכים מתקדמים

שלב 3 - הערכה מחודשת (לאחר 6 חודשים):

• בדיקת זרע חוזרת

• הערכה קלינית מחודשת

• החלטה על המשך המסלול: המשך תמיכה תזונתית או מעבר להליכים כירורגיים

שלב 4 - הליכים מתקדמים (במידת הצורך): במקרים בהם לא נצפה שיפור לאחר תקופת התמיכה התזונתית, או כאשר המצב הקליני מצריך זאת, ניתן לשקול:

• TESE או Micro-TESE

• ICSI עם תאי זרע שנמצאו

• ייעוץ גנטי מעמיק לגבי ההשלכות על הצאצאים

המלצות ספציפיות לפי סוג המחיקה

מחיקת AZFc:

• הפרוגנוזה הטובה ביותר

• מומלץ מאוד להתחיל בתמיכה תזונתית (Prolistem) למשך 6 חודשים

• סיכויי הצלחה גבוהים יחסית גם בהליכי Micro-TESE במידת הצורך

• מעקב צמוד כל 2-3 חודשים

מחיקת AZFb:

• פרוגנוזה בינונית-נמוכה

• שקול תמיכה תזונתית כצעד ראשון

• תכנון מוקדם לאפשרות של Micro-TESE

• ייעוץ גנטי מעמיק לגבי תורשתיות

מחיקת AZFa:

• פרוגנוזה נמוכה

• התייעצות מקיפה עם מומחה לפוריות

• שקילת אפשרויות חלופיות מוקדמת

• ייעוץ פסיכולוגי ותמיכה רגשית לזוג

חשיבות המעקב הרציף

כל גבר המאובחן עם אזוספרמיה או אוליגוספרמיה חמורה צריך:

• לעבור הערכה גנטית מקיפה הכוללת בדיקת Y-microdeletion כחלק מההערכה הסטנדרטית

• לקבל ייעוץ גנטי מקצועי להבנת ההשלכות התורשתיות על הצאצאים

• לשקול גישה הדרגתית המתחילה בתמיכה תזונתית לפני מעבר להליכים פולשניים

• לתחזק מעקב רפואי קבוע לאורך כל תקופת המסלול הטיפולי

הידע המצטבר מדגיש את המורכבות של פוריות הגבר ואת הצורך בגישה רב-תחומית המשלבת גנטיקה, אנדוקרינולוגיה, תזונה ורפואת רבייה. ההבנה הגנטית משמשת בסיס להחלטות קליניות מושכלות ולתמיכה נאותה בזוגות המתמודדים עם אתגרי פוריות.

שאלות נפוצות (FAQ)

האם Y-microdeletion ניתנת לטיפול או לתיקון?

המחיקה הגנטית עצמה אינה ניתנת לתיקון, מאחר והיא מהווה שינוי מבני קבוע בכרומוזום Y. עם זאת, קיימות גישות שונות שעשויות לסייע:

גישה ראשונית - תמיכה תזונתית: תוספי תזונה מתקדמים כמו Prolistem מציעים תמיכה בתהליכים פיזיולוגיים תאיים הקשורים לייצור תאי זרע. על פי דיווחים רפואיים שנאספו, ישנם מקרים בהם נצפו ממצאים חיוביים לאחר תקופת שימוש של כשישה חודשים. זוהי גישה לא-פולשנית ובטוחה המומלצת כצעד ראשון.

גישה מתקדמת - הליכים כירורגיים: במקרים בהם התמיכה התזונתית לא הביאה לתוצאות, או כאשר המצב מצריך זאת, ניתן לשקול הליכי TESE או Micro-TESE לאיתור תאי זרע בודדים באשך. שיעורי ההצלחה תלויים בעיקר בסוג המחיקה.

חשוב להדגיש: Prolistem הוא תוסף תזונה ואינו תרופה, ואינו מיועד לאבחון, טיפול, ריפוי או מניעת מחלה.

האם המחיקה עוברת בתורשה לצאצאים?

כן, מחיקות בכרומוזום Y עוברות בתורשה מאב לבן בלבד. מאחר שכרומוזום Y מועבר רק לצאצאים זכרים, הבנים של גבר הנושא Y-microdeletion יירשו את המחיקה ועשויים להתמודד עם בעיות פוריות דומות. צאצאות נקבות לא מושפעות מאחר שהן יורשות כרומוזום X מהאב.

זוהי אחת הסיבות המרכזיות לחשיבות הייעוץ הגנטי לפני תחילת טיפולי פוריות. הייעוץ הגנטי מאפשר לזוג להבין את ההשלכות ולקבל החלטות מושכלות לגבי המשך הטיפול.

מה ההבדל בין מחיקות באזורים AZFa, AZFb ו-AZFc?

כל אזור אחראי לשלב שונה בתהליך יצירת תאי הזרע, וחומרת ההשפעה משתנה:

AZFa: המחיקה החמורה ביותר, קשורה ל-Sertoli Cell Only Syndrome. הסיכוי למצוא תאי זרע באשך נמוך מאוד (מתחת ל-5%). מומלץ להתחיל עם תמיכה תזונתית, אך יש להיות מודעים לפרוגנוזה המוגבלת.

AZFb: מחיקה המובילה לעצירת התבגרות של תאי הזרע. הפרוגנוזה למציאת תאי זרע נמוכה (כ-5-10%). גישה תזונתית ראשונית עשויה להיות רלוונטית לפני שקילת הליכים כירורגיים.

AZFc: המחיקה השכיחה ביותר, עם הפרוגנוזה הטובה ביותר. הסיכוי למצוא תאי זרע נע בין 50-70%. זהו המצב שבו תמיכה תזונתית ראשונית באמצעות Prolistem מומלצת ביותר, מאחר שקיימים דיווחים על מקרים בהם נצפו ממצאים חיוביים לאחר תקופת שימוש.

כמה זמן כדאי לנסות תמיכה תזונתית לפני מעבר להליכים כירורגיים?

תקופת הזמן המומלצת היא כשישה חודשים, והסיבות לכך:

1. מחזור יצירת תאי זרע: תהליך הספרמטוגנזה המלא נמשך כ-74 ימים, ולכן תמיכה תזונתית דורשת זמן להשפעה אפשרית על התהליכים התאיים.

2. נתונים מדווחים: על פי דיווחים רפואיים שנאספו, רוב המקרים שבהם נצפו ממצאים חיוביים עם Prolistem היו לאחר תקופה של 5-7 חודשים.

3. התאמה פיזיולוגית: הגוף זקוק לזמן להתאים את התהליכים הביוכימיים והתאיים.

4. עלות-תועלת: תקופה של 6 חודשים (עלות: 1,990 ₪) היא השקעה סבירה לעומת עלות והסיכונים של הליך כירורגי.

חשוב: מומלץ לבצע מעקב ובדיקות ביניים (כל 2-3 חודשים) במהלך תקופת השימוש כדי להעריך התקדמות.

האם כל הגברים עם אזוספרמיה צריכים לבצע בדיקת Y-microdeletion?

הבדיקה מומלצת במיוחד במקרים הבאים:

• אזוספרמיה נון-אובסטרוקטיבית (כאשר אין חסימה פיזית במערכת הרבייה)

• אוליגוספרמיה חמורה (ריכוז נמוך מ-5 מיליון תאי זרע למ"ל)

• היסטוריה משפחתית של בעיות פוריות

• לפני ביצוע הליכי TESE או טיפולי פוריות מתקדמים

הבדיקה פחות רלוונטית במקרים של אזוספרמיה אובסטרוקטיבית, שבה הבעיה נובעת מחסימה פיזית במערכת ההולכה. ההחלטה על ביצוע הבדיקה תתקבל על ידי הרופא המטפל.

לאחר קבלת תוצאות הבדיקה הגנטית, מומלץ להתייעץ עם מומחה ולשקול תמיכה תזונתית כצעד ראשון לפני מעבר להליכים פולשניים יותר.

האם יש קשר בין רמות FSH לבין נוכחות Y-microdeletion?

גברים עם Y-microdeletion מציגים לעיתים קרובות רמות FSH מוגברות, המשקפות נזק לתאי הזרע ותגובה של הגוף לכישלון בתהליך הספרמטוגנזה. עם זאת:

• רמות FSH תקינות אינן שוללות נוכחות של מחיקה

• רמות FSH מוגברות יכולות להופיע גם ממגוון סיבות אחרות

• הבדיקה הגנטית הישירה היא הדרך המדויקת ביותר לאבחן Y-microdeletion

חשוב: גם כאשר רמות FSH מוגברות, תמיכה תזונתית כללית עשויה לתרום לשיפור התנאים הפיזיולוגיים, ולכן מומלץ לשקול זאת כצעד ראשון.

האם Prolistem מתאים לכל סוגי האזוספרמיה?

Prolistem הוא תוסף תזונה המיועד לתמיכה כללית בתהליכים פיזיולוגיים תאיים. על פי הדיווחים שנאספו:

מתאים במיוחד ל:

• אזוספרמיה נון-אובסטרוקטיבית

• מחיקות מסוג AZFc (הפרוגנוזה הטובה ביותר)

• מקרים של אוליגוספרמיה חמורה

• עצירת התבגרות של תאי זרע

• מצבים בהם רוצים לנסות גישה לא-פולשנית תחילה

פחות רלוונטי ל:

• אזוספרמיה אובסטרוקטיבית (חסימה פיזית במערכת ההולכה)

• מקרים הדורשים התערבות כירורגית מיידית

חשוב להדגיש: Prolistem אינו תרופה ואינו מיועד לאבחון, טיפול, ריפוי או מניעת מחלה. תוצאות עשויות להשתנות בין אנשים. מומלץ להתייעץ עם רופא לפני תחילת שימוש ולבצע מעקב רפואי במהלך תקופת השימוש.

למידע נוסף ויצירת קשר: ניתן לגשת לאתר www.prolistem.co.il או ליצור קשר בטלפון 050-526-6144 לשיחת ייעוץ ראשונית ללא התחייבות.

⚠️ דיסקליימר חשוב: מוצרי Prolistem הם תוספי תזונה בלבד. אינם תרופה, ואינם מיועדים לאבחון, טיפול, ריפוי או מניעת מחלה. המידע המוצג במאמר זה הוא למטרות מידע כללי בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי. יש להתייעץ עם רופא מומחה לפני כל החלטה רפואית או טיפולית. המקרים המדווחים הם מקרים בודדים ואינם מעידים על תוצאה דומה לכל המשתמשים.

מקורות מדעיים

1. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014;2(1):5-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357628/

2. Navarro-Costa P, Gonçalves J, Plancha CE. The AZFc region of the Y chromosome: at the crossroads between genetic diversity and male infertility. Human Reproduction Update. 2010;16(5):525-542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20185557/

3. Ferlin A, Raicu F, Gatta V, Zuccarello D, Palka G, Foresta C. Male infertility: role of genetic background. Reproductive BioMedicine Online. 2007;14(6):734-745. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17579989/

4. Tüttelmann F, Ruckert C, Röpke A. Disorders of spermatogenesis: Perspectives for novel genetic diagnostics after 20 years of unchanged routine. Medizinische Genetik. 2018;30(1):12-20. https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0181-7

5. Ambulkar PS, Sigh R, Reddy MVR, et al. Genetic etiology of male infertility: a comprehensive evaluation. Male Reproductive Health and Dysfunction. 2020:61-80. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128153390000066